De nouveaux flyer et brochure « Le séquençage du génome, qu’est-ce que c’est et à quoi ça sert pour les maladies rares ? » créés par les 23 filières de santé maladies rares sont disponibles !
Ces nouveaux supports à destination des patients et de leur famille ont pour but d’expliquer ce qu’est le séquençage du génome.
Nos gènes sont au cœur du bon fonctionnement de notre organisme : ils sont comme des «modes d’emploi» qui permettent de produire les bonnes protéines au bon moment, remplissant ainsi une fonction spécifique de notre organisme (réponse immunitaire, reproduction, respiration, circulation sanguine, digestion, etc.). Parfois, ce «mode d’emploi» de l’organisme (chromosome, ADN, gène) présente des variations : de l’ADN «en trop», ou «en moins», ou avec des modifications. Cela peut conduire à une mauvaise synthèse des protéines (trop de protéines, ou pas assez ou des protéines modifiées) et donc provoquer des dysfonctionnements dans notre organisme : on parle alors de maladie génétique (héréditaire ou non).
ET LE GÉNOME ? Contraction des termes « gènes » et «chromosomes», il constitue l’ensemble du patrimoine génétique de l’individu contenu dans chacune de ses cellules, il en représente sa carte d’identité.
Qu’est-ce que le séquençage génomique ?
Le séquençage du génome consiste à lire et à décrypter l’intégralité de l’ADN d’un individu, afin de repérer d’éventuelles variations pouvant expliquer sa maladie. Depuis les années 2000, les progrès fulgurants des technologies de séquençage permettent aujourd’hui une analyse du génome entier, qui repose sur de puissants outils informatiques, combinés à l’expertise de bio-informaticiens, de biologistes et généticiens cliniciens. Dans le cas d’une maladie génétique, l’enjeu réside dans l’interprétation des résultats, plus précisément l’identification de la variation responsable de cette maladie.
Pourquoi parle-t-on de séquençage très haut débit ?
Auparavant, on ne pouvait tester qu’un ou plusieurs gènes à la fois. Donc, plusieurs années pouvaient être nécessaires pour identifier le gène ou les gènes responsables d’une maladie. Aujourd’hui, il est possible d’analyser les 20000 gènes en même temps par le biais du séquençage du génome. Mais bien que la lecture d’un génome complet soit aujourd’hui possible, son interprétation reste difficile et limitée aux connaissances actuelles.
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