PNDS, les recommandations et les réferentiels

Les PNDS (Protocole National de Diagnostic de de Soins)+

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Un PNDS a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients  habituellement non pris en charge ou remboursés.

Les PNDS comportent :

  • une synthèse destinée au médecin traitant
  • un texte court
  • un argumentaire scientifique

Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), en concertation avec le médecin du centre de suivi habituel du patient (CRMR, CRC-MHC ou CT-MHC), notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection inscrite sur la liste des ALD.

Comme le prévoit le deuxième plan national maladies rares 2011-2014, les PNDS sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l’aide d’une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Ils ne font pas l’objet d’une validation par la HAS, qui ne participe pas à leur élaboration. En revanche, la HAS se réserve le droit de procéder à un audit de la qualité méthodologique des PNDS.

Pour la filière MHEMO, la rédaction des PNDS est coordonnée par les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) à savoir le CRH, le CRMW et le CRPP. La diffusion est assurée par la HAS, les CRMR et la filière.

 

Les PNDS du Centre de Référence Hémophilie et autre déficit constitutionnel en protéine de le Coagulation

Le PNDS « Hémophile » actualisé le paru le 20 Juin 2023 sur le site de la HAS

PNDS Hémophilie Télécharger la synthèse destinée au médecin traitant Télécharger le PNDS Télécharger l’argumentaire scientifique

Le PNDS « Déficits rares de la coagulation » est paru le 17 août 2021 sur le site de la HAS

PNDS Déficits rares de la coagulation Télécharger la synthèse destinée au médecin traitant Télécharger le PNDS et son argumentaire

Tous les participants à l’élaboration de ces deux PNDS ont rempli une déclaration publique d’intérêt. Ces déclarations sont consultables sur demande auprès du secrétariat du centre coordonnateur du centre de référence de la maladie de l’hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation (CRH) hébergé aux Hospices Civils e Lyon.

 

Les PNDS du Centre de Référence Maladie de Willebrand

Le PNDS « Maladie de Willebrand » actualisé est paru le 9 Mars 2021 sur le site de la HAS

PNDS Maladie de Willebrand Télécharger la synthèse destinée au médecin traitant Télécharger le texte court du PNDS Télécharger l’argumentaire scientifique

Le PNDS « Maladie de Willebrand Type 3  » est paru le 18 janv. 2022 sur le site de la HAS

PNDS Maladie de Willevrand Type 3 Télécharger la synthèse destinée au médecin traitant Télécharger le texte court du PNDS

Tous les participants à l’élaboration de ces PNDS ont rempli une déclaration publique d’intérêt. Ces déclarations sont consultables sur demande auprès du secrétariat du centre coordonnateur du centre de référence de la maladie de Willebrand (CRMW) hébergé au CHU de Lille.

 

Les PNDS du Centre de Référence Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles

Le PNDS « Thrombasthénie de Glanzmann et pathologies plaquettaires apparentées » est paru le 27 janvier 2020 sur le site de la HAS.

PNDS Thrombasthénie de Glanzmann et pathologies plaquettaires apparentées Télécharger la synthèse destinée au médecin traitant Télécharger le PNDS et son argumentaire Télécharger le texte court du PNDS

Le PNDS « Syndrome MYH9 » est paru le 17 novembre 2021 sur le site de la HAS.

PNDS Syndrome MYH9 Télécharger la synthèse destinée au médecin traitant Télécharger le PNDS et son argumentaire Télécharger le texte court du PNDS

Tous les participants à l’élaboration de ces PNDS ont rempli une déclaration publique d’intérêt. Les déclarations publiques d’intérêt sont consultables sur demande faite auprès du centre coordonnateur du centre de référence des pathologies plaquettaires (CRPP)

 

PNDS commun aux filières FIRENDO et MHEMO

Le PNDS « Saignements Utérins Abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de Maladie Hémorragique rare Constitutionnelle ou Acquise (MHCA)» , coordonné par le Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares.

PNDS Saignements Utérins Abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de Maladie Hémorragique rare Constitutionnelle ou Acquise (MHCA)

Sa rédaction résulte d’une collaboration entre des médecins du CRMR des Pathologies Gynécologiques Rares et des médecins des issus des 3 CRMR et des CRC de la filière MHEMO.

Autres PNDS relatifs à des pathologies susceptibles de comporter un syndrome hémorragique

Le PNDS « Albinisme » , coordonné par la Filière de Santé Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), le Centre de référence des maladies rares et génétiques de la peau (MAGEC) , le Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares (OPHTARA) et le Centre de référence des maladies rares de la peau (CRMRP) de Bordeaux.

PNDS Albinisme

Le PNDS « RASopathies : Syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés » coordonné par le Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatif.

PNDS RASopathies : Syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés

Le PNDS « MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase » , coordonné par les Filières de Santé Maladies Rares G2m et Filfoie avec la participation de membres des filières FIRENDO et MHEMO

PNDS MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase Télécharger le PNDS

 

Les recommandations+

Prise en charge d’une personne atteinte d’hémophile A avec inhibiteur traitée par emicizumab (HEMLIBRA®) dans un contexte de chirurgie ou d’hémorragie rédigée par des membres de MHEMO, du CRH et du GIHP

Consécutivement à la mise sur le marché français récente d’emicizumab (HEMLIBRA®) pour les patients atteints d’hémophile A avec inhibiteur, il s’est avéré nécessaire de mettre à disposition une recommandation de prise en charge destinée aux médecins réanimateurs, aux urgentistes et aux médecins qui assurent les astreintes téléphoniques dans les centres de traitement.
Cette recommandation présente les modalités de prise en charge en cas de saignement, de suspicion de saignement et lors de gestes invasifs réalisés en urgence ou programmés. Elle a pour but de guider la prise en charge des personnes atteintes d’hémophilie A avec inhibiteur traitées par emicizumab.

Cette recommandation est rédigée en quatre parties :

  •  Un préambule qui présente emicizumab, les caractéristiques cliniques et biologiques des patients hémophiles A avec inhibiteur sous ce traitement ainsi que les méthodes de dosage des prélèvements sanguins réalisés chez ces patients.
  • Les modalités de prise en charges d’un accident hémorragique. Le traitement et les médicaments prescrits seront définis selon la sévérité et le siège du saignement, selon la réponse hémostatique obtenue et en recherchant à garantir un rapport bénéfice/risque optimal. Ainsi, trois niveaux de traitement peuvent être proposés.
    Un arbre décisionnel (figure 1) est annexé à cette partie.
  •  Les modalités de prise en charge d’une chirurgie ou d’une procédure invasive en urgence ou programmée. On distingue dans cette partie :
    • Les chirurgies à risque hémorragique mineur tels que les accès vasculaires compressibles (insertion ou retrait), avulsion dentaire simple (<3 dents) / soins dentaires et les endoscopies sans biopsies.
    • Les chirurgies à risque hémorragique majeur. Dans ce cas les trois niveaux de traitement sont identiques à ceux des accidents hémorragiques. Un arbre décisionnel (figure 2 de la recommandation) est également annexé à cette partie.
  •  L’influence d’emicizumab sur différents tests d’hémostase et les modifications que cela implique dans la prise en charge.

Avant toute prise en charge ou tout geste, il est conseillé de contacter le Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques au sein duquel le patient est suivi. L’information est disponible sur la carte d’urgence ou le carnet patient. Les contacts peuvent être trouvés sur la carte interactive de la page d’accueil du site MHEMO.

Le texte de la recommandation de prise en charge est disponible ci-dessous ainsi que sur le site de la SFAR (Société Française d’Anesthésie et de Réanimation)