Pourquoi un diagnostic génétique ?

Le diagnostic des déficits de la coagulation repose sur les dosages des facteurs ou l’exploration des plaquettes. L’étude moléculaire n’est le plus souvent pas indispensable au diagnostic, à une exception, chez le fœtus dans le cadre du diagnostic prénatal des maladies hémorragiques sévères. L’apport de la génétique est ainsi variable selon les déficits.

Dans l’hémophilie : l’intérêt majeur est le conseil génétique, avec la détection des femmes conductrices et le diagnostic prénatal. L’identification de la mutation peut aider également à évaluer le risque d’inhibiteur et à préciser le  diagnostic dans des situations complexes.

Dans la maladie de Willebrand : le diagnostic génétique permet d’offrir un diagnostic prénatal dans les formes sévères et est une aide précieuse au diagnostic et à la caractérisation de certains types de maladie de Willebrand.

Dans les  déficits rares des facteurs de la coagulation : le diagnostic génétique est important pour le conseil génétique et permet de proposer un diagnostic prénatal dans les formes sévères des déficits isolés en facteur X, Facteur VII, Facteur XIII, ou afibrinogénémies et dans les formes sévères de déficit combiné en facteurs vitamines K dépendants. Il permet également de préciser des diagnostics difficiles ou d’évaluer le risque de survenue d’inhibiteurs dans les déficits sévères en FXI ou le risque de thromboses dans les anomalies du fibrinogène.