Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est rare lorsqu’elle atteint 1 personne sur 2000 soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée. Les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes en France, soit 4,5% de la population, et constituent alors un réel enjeu de santé publique.
Près de 80% de ces pathologies sont d’origine génétique. La plupart de ces maladies sont dites « orphelines », c’est-à-dire qu’il n’existe aucun traitement curatif efficace.
Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Plus de 50% des maladies rares se développent dès l’enfance (moins de 5 ans) et seraient responsables de plus de 30% de la mortalité infantile. Environ un quart de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans.
L’errance diagnostique, période au cours de laquelle un diagnostic pertinent est attendu ou n’est pas encore posé, est d’une durée moyenne de 4 ans, en dépit de réelles avancées. Pourtant, une prise en charge adaptée et une communication auprès des professionnels de santé et du secteur médico-social permet souvent d’améliorer la survie et la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage.