PFMG 2025 et AVIESAN

Plan France Médecine Génomique 2025+

La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.

Le plan vise 3 objectifs :

  • Préparer à l’intégration de la médecine génomique dans le parcours de soins courant et la prise en charge des pathologies. Il s’agit de garantir l’accès à la médecine génomique aux patients qui en ont besoin, ayant un cancer, une maladie rare, ou à terme, une maladie commune.
  • Mettre en place d’une filière nationale de médecine génomique au service des patients, capable d’être un levier d’innovation scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique.
  • Placer la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine personnalisée, avec une capacité d’exportation du savoir-faire de notre filière médicale et industrielle en médecine génomique.

Le plan prend en compte 4 enjeux majeurs :

  • L’organisation de la santé publique

La médecine génomique révolutionne le parcours de soin des patients. Le séquençage en routine du génome va permettre aux patients une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée. Cela concernera dans un premier temps les patients affectés par des maladies rares ou des cancers, puis à terme, les patients atteints de maladies communes.

  • Les aspects scientifiques et cliniques

Il s’agit de renforcer la chaîne allant de l’exploration des pathologies jusqu’au bénéfice thérapeutique pour le patient.

  • L’aspect technologique

Les nouvelles technologies sont appelées à converger avec les sciences de la vie et de la santé. La capacité à acquérir, stocker, distribuer, apparier, et interpréter ces données massives et multiples est au cœur de cette convergence.

  • L’aspect économique

L’enjeu est enfin économique, à la fois en termes de coût pour notre système de soin, mais également d’opportunité de développement d’une nouvelle filière industrielle.

Pour en savoir plus :

https://pfmg2025.aviesan.fr/

 

Les Plateformes de séquençage à haut débit du génome.+

 

Aujourd’hui, deux plateformes de séquençage génomique à très haut début sont opérationnelles.

Elles couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur

Les pré-indications d’accès au séquençage génomique

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.

L’élargissement du socle de pré-indications permettant l’accès des patients au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins, concernera, au fur et à mesure de leur validation.

 

La préindication Pathologie plaquettaire constitutionnelle+

La pré-indication « Pathologies plaquettaires » pour le Plan France Médecine Génomique 2025 a été validée en janvier 2020 suite au lancement de la deuxième campagne de priorisation des pré-indications.

L’indication principale proposée concerne les familles pour lesquelles la pathologie plaquettaire est clairement familiale, mais pour lesquelles le panel de gènes n’a pas retrouvé d’étiologie moléculaire, laissant suspecter que le gène impliqué n’est pas encore connu.

L’accès aux plateformes de séquençage du génome entier se fait sur demande et passage en RCP d’amont.

 

Pour en savoir plus :

https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/pathologies-plaquettaires-constitutionnelles/