Un groupe de travail coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) a été chargé de prioriser des situations cliniques ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage pan génomique, afin d’évaluer l’apport du séquençage du génome complet dans le diagnostic ou la prise en charge de leur pathologie.
Jusqu’à présent, 51 pré-indications pour les maladies rares ont été sélectionnées, dont une pour la filière MHEMO qui concerne les « Pathologies plaquettaires constitutionnelles » (thrombopénie et/ou thrombopathie). Il s’agit de confirmer le diagnostic génétique dans les cas où la probabilité de Pathologie Plaquettaire Constitutionnelle est forte (pathologie plaquettaire chez plusieurs membres de la famille) sans anomalie génétique identifiée par séquençage d’un panel. Chaque pré-indication est coordonnée par des médecins référents (Pr Marie-Christine ALESSI et Anne VINCENOT pour les Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles).
L’éligibilité du patient au séquençage pan génomique doit être validée en Réunion de Concertation Pluridisciplinaire d’amont nationale. Puis les prélèvements/analyses des patients éligibles suivent un parcours précis et codifié, de la prescription jusqu’à la restitution des résultats. Deux plateformes de séquençage à très haut débit réalisent les analyses pan génomiques : SeqOIA, qui assure le séquençage des patients de la moitié Nord de la France et Auragen celui de la moitié Sud. Pour pouvoir envoyer des échantillons sur les plateformes, le médecin prescripteur doit être référencé sur l’un des deux outils d’e-prescription correspondant à sa plateforme territoriale : «spice.aphp.fr » pour la plateforme SeqOIA, « hygen.auragen.fr » pour la plateforme Auragen. Cette inscription est réalisée par les responsables de la pré-indication.
Depuis l’ouverture de la pré-indication «Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles », 8 dossiers patients ont été inscrits à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire d’Amont, 7 dossiers ont été validés. Les prescripteurs de ces dossiers ont été référencés sur les plateformes. Les premiers échantillons pourront bientôt être envoyés pour analyse.
Pour plus d’informations :
- Documentation du site de MHEMO sur le Plan France Médecine Génomique et Aviesan
- Documentation de la plateforme AURAGEN (AUvergne Rhône-Alpes GENomique) pour les professionnels de santé sur le parcours maladies rares
- Documentation du laboratoire Seqoia
