Actualités

La filière MHEMO et l’AFH mettent en place une étude sur l’utilisation en vie réelle du nouveau carnet de suivi des personnes concernées par une maladie hémorragique rare. Cette étude sera réalisée auprès des patients, parents de patients et professionnels de santé, et a pour objectif de vérifier que ce carnet de suivi remplit bien… Lire plus

Soutien de l’AFH à la production d’un PNDS relatif à l’utilisation des macroprogestatifs chez l’adolescente et l’adulte jeune, atteinte de maladies hémorragiques rares constitutionnelles ou acquises L’Association française des hémophiles apporte son soutien au centre de référence « Pathologies Gynécologiques Rares (PGR) » hébergé au CHU de Toulouse, de la filière FIRENDO, dans son programme… Lire plus

C’est en 2012 que, dans un climat de confiance et de créativité, s’est constitué le groupe de travail interdisciplinaire sur l’ETP « The3P » afin d’élaborer des recommandations visant à aider les équipes éducatives de l’ensemble du territoire français. Il est, comme son nom l’indique (Therapeutic education for Patients Parents and Professionnals) composé de 3P,… Lire plus

Un groupe de travail coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS) a été chargé de prioriser des situations cliniques ou « pré-indications » pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage pan génomique, afin d’évaluer l’apport du séquençage du génome complet dans le diagnostic ou la prise en charge de leur pathologie. Jusqu’à présent,… Lire plus

Les résultats de l’enquête menée au premier semestre 2020 auprès d’un panel de 1360 médecins généralistes sont édifiants. Presque la moitié des répondants connait mal les maladies rares, 37% déclarent ne pas avoir le réflexe d’y penser et 28% ne pas savoir où trouver les informations nécessaires. La plateforme orphanet reste la ressource la plus… Lire plus

Comment aider les adolescent·e·s et les jeunes adultes à développer leur pouvoir d’agir ? Nous vous présentons le guide (cliquer ci-dessous pour le consulter) : → Les 5 dimensions de la Transition dans le champ des maladies rares ← Ce guide pour l’accompagnement lors de la période de transition des adolescent·e·s et jeunes adultes atteints de… Lire plus

L’ANSM a publié sur son site hier, 27 juillet 2020, l’information concernant le rappel pour tous les lots d’OCTIM® SPRAY en cours de distribution, auprès des grossistes-répartiteurs, des pharmacies hospitalières et des pharmacies de ville. Ceci engendre une pénurie mondiale prolongée de l’OCTIM® Spray, probablement jusqu’à fin 2021. Ce retrait de lots fait suite à… Lire plus

Compte tenu des circonstances exceptionnelles, liées à l’épidémie COVID-19, la délégation des crédits 2020 à destination des centres de référence est identique à la délégation de crédits 2019, et se base sur les données PIRAMIG 2018. Parallèlement, la campagne PIRAMIG 2020 est reportée. Elle débutera le 1er septembre et s’achèvera le 15 novembre 2020. Un… Lire plus

Le groupe de travail des pédiatres en hémostase s’est penché sur la question de l’Emicizumab chez l’enfant.  En effet à ce jour les données pédiatriques restent incomplètes et devant la mise à disposition du médicament avec des indications larges, il leur a semblé opportun de faire une synthèse des données objectives disponibles afin que les… Lire plus

L’Alliance maladies rares lance une enquête destinée à mesurer l’impact de la crise épidémique COVID-19 sur la prise en charge des personnes qui vivent avec une maladie rare et assurer au mieux la sortie du confinement. Ce questionnaire proposé par l’Alliance maladies rares est adressé aux personnes atteintes d’une maladie rare, ainsi qu’aux parents d’enfants… Lire plus