Journée Mondiale de l’Hémophilie – 17 avril 2021
Parler de l’hémophilie et des maladies hémorragiques rares pour améliorer le quotidien des malades !
Le 17 avril, Journée mondiale de l’hémophilie, est l’occasion pour l’Association française des hémophiles (AFH) et la Filière de santé des maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO) de communiquer très largement pour mettre en lumière l’hémophilie et aussi toutes les maladies hémorragiques rares : la maladie de Willebrand, les pathologies plaquettaires et les autres déficits rares en protéines de la coagulation.
L’hémophilie est une maladie génétique grave et rare qui touche en France près de 8 000 personnes toutes sévérités confondues. En prenant en compte les formes les plus sévères de la maladie de Willebrand, les pathologies plaquettaires et les autres déficits rares en protéines de la coagulation, on estime en France à plus de 15 000 le nombre de personnes affectées par un processus de coagulation défaillant.
Les personnes vivant avec ces maladies sont prises en charge dans des centres de suivi spécialisés répartis sur le territoire métropolitain et en outre-mer (Martinique, Guadeloupe et la Réunion) qui bénéficient de l’expertise de trois Centres de Référence Maladies Rares :
- Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation.
- Maladie de Willebrand.
- Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles.
L’Association française des hémophiles travaille avec les professionnels de santé pour accompagner les personnes concernées et porter leurs voix. L’ensemble de ces acteurs sont coordonnés par la filière de santé Maladies HEMOrragiques constitutionnelles (MHEMO).
A l’occasion de la Journée Mondiale de l’hémophilie, la filière de santé maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO) et l’Association française des hémophiles (AFH) remercient l’ensemble des équipes soignantes pour leur accompagnement des personnes concernées par une maladie hémorragique rare au quotidien
Récemment, la filière de santé maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO) et l’Association française des hémophiles (AFH) ont fait parvenir aux services hospitaliers des porte-masque.
En effet, cette année, la filière de santé maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO) et l’Association française des hémophiles (AFH) s’associent pour remercier l’ensemble des équipes soignantes pour leur accompagnement des personnes vivant avec une Maladie Hémorragique Rare (MHR) au quotidien, et tout particulièrement en cette période de pandémie.
Ces porte masques garantissent un réglage optimal du masque, moins de tensions sur le visage et derrière les oreilles causées par les élastiques des masques chirurgicaux ou FFP2.
LES PERSONNES VIVANT AVEC UNE MALADIE HÉMORRAGIQUE RARE SONT CONFRONTÉES A DES IDÉES REÇUES SUR LEUR PATHOLOGIE
Beaucoup d’idées reçues circulent sur ces pathologies et force est de constater que la population générale connait peu ou mal ces maladies.
L’hémophilie ne concerne que les hommes : c’est faux !
Les hommes représentent une grande majorité des hémophiles. Les femmes qui portent la mutation génétique responsable de l’hémophilie sans en avoir obligatoirement les symptômes sont appelées conductrices et peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Toutefois, environ un tiers des conductrices d’hémophilie ont des taux de facteurs de coagulation abaissés et présentent des signes hémorragiques, qui sont le plus souvent comparables à ceux d’une hémophilie mineure. Exceptionnellement, certaines d’entre elles ont une condition génétique conduisant à une hémophilie sévère ou modérée. Il est nécessaire de diagnostiquer ce risque hémorragique dès l’enfance et si besoin, de mettre en place une prise en charge adaptée. Des précautions sont à respecter concernant l’utilisation de certains médicaments, les gestes médicaux, les opérations, les extractions dentaires, la grossesse ou l’accouchement.
En dehors de l’hémophilie, les autres troubles constitutionnels de la coagulation touchent autant les hommes que les femmes.
Une femme peut-elle être hémophile ? – AFH – Femmes-et-maladies-hémorragiques-rares-temoignages – AFH – Quiz d’orientation diagnostique.
Les personnes concernées par une maladie hémorragique rare ne peuvent pas faire de sport : c’est faux !
La pratique d’une activité physique ou sportive est fortement encouragée pour les personnes souffrant de troubles hémorragiques si elles prennent les précautions adaptées à leur situation.
Un exercice régulier permet de travailler à la fois le renforcement musculaire, la coordination, la condition physique générale, la mobilité, l’estime de soi et éviter le surpoids. Bien sûr, les bénéfices ne doivent pas faire oublier les risques associés à certaines pratiques sportives. En effet, pour tous, le sport peut être l’occasion de blessures aiguës ou de lésions chroniques.
Faire du sport en sécurité – Maladies hémorragiques – AFH
Les personnes vivant avec une maladie hémorragique rare se vident de leur sang quand elles se coupent : c’est faux !
« On ne saigne pas plus abondamment sur le moment mais plus longtemps ».
Les maladies hémorragiques rares sont des maladies le plus souvent invisibles. La majorité des saignements sont internes. Les saignements répétés dans les articulations peuvent dans le temps causer des dommages irréversibles et ainsi altérer la qualité de vie quotidienne : réduire la capacité des personnes à se mouvoir et induire des douleurs importantes. Les saignements des muqueuses peuvent provoquer notamment des règles abondantes potentiellement handicapantes dans la vie scolaire, sociale et professionnelle.
L’AFH a lancé en 2021 un appel à projets de recherche destiné à soutenir des travaux de recherche pour la prise en charge des arthropathies hémophiliques.
Les enfants avec une maladie hémorragique rare ne peuvent pas suivre une scolarité classique : c’est faux !
Les enfants touchés par l’hémophilie, la maladie de Willebrand ou un trouble rare de la coagulation sont accueillis en milieu scolaire ordinaire comme tout autre enfant. Pour sécuriser l’accueil des enfants il est recommandé de mettre en place un « projet d’accueil individualisé » (PAI) comme pour les enfants ou les adolescents atteints de maladie chronique, d’allergie ou d’intolérance alimentaire.
TRAITEMENTS DE HÉMOPHILIE « PROGRÈS ET PERSPECTIVES EN RECHERCHE »
Durant les années 1950 et jusqu’en 1960, les hémophiles étaient traités par des transfusions de sang total ou de plasma frais mais cela ne suffisait pas à traiter efficacement les hémorragies graves.
A la fin des années 1960 et au début des années 1970, apparaissent les 1ers concentrés de facteur VIII et IX issus du plasma sanguin. Ils remplacent le facteur manquant. Ils ont révolutionné la prise en charge des hémophiles car le traitement devient plus rapide et permet même de se traiter à domicile au moyen d’injections intraveineuses.
A partir de la fin des années 1990, suite à l’affaire du sang contaminé, afin d’avoir des traitements plus sécurisés, les concentrés de facteur sont purifiés et inactivés contre les infections virales. Puis les facteurs VIII et IX recombinants, obtenus par génie génétique font leur apparition.
Dans les années 2000 la recherche s’accélère et des médicaments permettant une nette amélioration de la qualité de vie apparaissent :
- Arrivée des premiers traitements à demi-vie longue qui permettent d’espacer les injections intraveineuses (première commercialisation en 2016 pour la France).
- Développement des thérapies innovantes injectées en sous cutané telles que:
- un anticorps monoclonal mimant l’action du facteur FVIII ;
- des traitements non substitutifs qui inhibent les molécules anticoagulantes et restaurent ainsi la coagulation.
- En 2019, premières inclusions dans des centres investigateurs français de patients hémophiles A pour des essais cliniques en thérapie génique.
