Aujourd’hui, 3 millions de personnes en France sont atteintes par une maladie rare. Le diagnostic de ces maladies est donc une étape cruciale pour les malades. Il permet de mettre en place une prise en charge structurée et adaptée, des explorations plus avancées, et ainsi d’œuvrer pour limiter l’évolution de la pathologie et de ses impacts.
L’errance diagnostic représente également un problème majeur pour la santé mentale des patients, elle est source d’anxiété et d’isolement. Poser un diagnostic permet aux patients de faire face, de nommer et d’identifier la source de leur souffrance. Cela permet également aux professionnels de santé de mieux les accompagner. Enfin, selon le caractère héréditaire de la pathologie, un conseil en génétique et une enquête familiale pourront être proposés aux malades et à leur famille.
Pour mieux comprendre l’histoire de l’errance diagnostique des personnes atteintes d’une maladie rare, découvrez le film réalisé par l’Alliance maladies rares.
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