Bénédicte PRADINES – Publié le 15 janvier 2024
En juillet 2022 la Haute Autorité de santé a effectué une enquête auprès des filières de santé maladies rares sur l’utilisation du séquençage de nouvelle génération (NGS) en soin. Cette étude avait pour objectif de hiérarchiser les actes du référentiel des actes innovants hors nomenclature de biologie et d’anatomopathologie (le RIHN est un dispositif de soutien à la biologie médicale et à l’anatomopathologie innovantes et de prise en charge conditionnelle) pour le passage à la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (NABM).
Le réseau national des laboratoires de biologie médicale Génostase spécialisés dans le diagnostic génétique et moléculaire des maladies constitutionnelles hémorragiques a répondu à un questionnaire détaillé sur l’utilisation du NGS par la filière MHEMO. Ce questionnaire comprenait entre autres l’identification des situations cliniques, la caractérisation des situations cliniques, l’intérêt et l’impact de la prise en charge du patient, le volume annuel d’activité et les avantages et les limites du NGS.
Le 9 juin 2023 la HAS a rendu lors d’une réunion un classement des filières par indication et par volume d’activité. Les pathologies de l’hémostase (MHEMO) ont été classées 19ème sur 75.
Des discussions sont en cours avec la HAS sur le passage à la NABM. Un groupe d’expert définira les conditions de la réalisation des panels de gènes.
