Le groupe de travail génomique de la filière Mhemo créé en 2019 est composé de biologistes appartenant au groupe Genostase et de médecins spécialisés dans les trois pathologies de la filière (Hémophilie, Maladie de Willebrand et Pathologies Plaquettaires). Il a pour mission de structurer l’offre de diagnostique génétique et non génétique ainsi que l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025.
Il existe à ce jour à l’échelle du territoire national deux plateformes de séquençage à très haut débit : le laboratoire FMG SeqOIA et le laboratoire FMG AURAGEN. Toutes les analyses demandées sont réparties entre ces deux laboratoires selon une distribution nord/sud des centres demandeurs disponible ici
Afin que ces laboratoires soient en mesure d’effectuer les mêmes recherches de gênes et ainsi de faciliter le diagnostic des patients actuellement en errance, le groupe de travail de la filière a récemment validé une liste de gènes qui a été adressée aux deux plateformes de séquençage du génome entier.
Ce même groupe de travail a également recensé les laboratoires en mesure d’effectuer, suite aux examens réalisés dans le cadre du PFMG2025, les vérifications par Sanger et les analyses des apparentés pour le conseil génétique et le diagnostic prénatal. L’objectif de recensement est de publier un annuaire sur le site du PFMG2025.
Rédaction : Bénédicte PRADINES
