Etat d’avancement des PNDS « Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins » pour la prise en charge des maladies hémorragiques constitutionnelles

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire (Guide méthodologique – Méthode d’élaboration d’un PNDS pour les maladies rares de la HAS).

La mise à disposition pour les professionnels de santé des PNDS est donc essentielle et constitue une action jugée prioritaire par la DGOS (au sein des PNMR2 et PNMR3). La rédaction des différents PNDS est à la charge de chacun des 3 centres de références des maladies hémorragiques avec le soutien de la filière MHEMO. Certaines maladies disposent déjà de PNDS. Différents groupes de travail ont été établis à la fois pour mettre à jour les PNDS existants et pour rédiger de nouveaux PNDS.
– Le CRMW a fait paraitre en septembre 2018 le premier PNDS sur la « Maladie de Willebrand ». Il est disponible sur les sites de la HAS et de MHEMO.
(PNDS maladie de Willebrand de MHEMO)
Un travail de rédaction d’un PNDS spécialisé sur la « Maladie de Willebrand type 3 » a démarré.
– Le PNDS « Hémophilie » est en cours d’actualisation par le CRH (Centre de Référence Hémophilie). Le groupe de travail déjà constitué se réunira le 13 novembre 2018, afin de faire le point sur le processus d’écriture et de relecture qui est déjà bien avancé.
– Un PNDS sur les « Déficits rares en facteur de la coagulation » sera également rédigé par le CRH.
– Le PNDS « Thrombasthénie de Glanzmann » datant de 2012 est toujours en phase d’actualisation. Les pathologies apparentées au Glanzmann telles que les déficits en CalDAGGEFI et les anomalies de la kindline-3 (ou LAD-III) sont incluses dans la nouvelle version. L’argumentaire scientifique et le texte sont en cours de rédaction, environ un tiers des chapitres sont complétés à ce jour.
– Le PNDS « Syndrome MYH9 » est en cours d’élaboration. Le Syndrome MYH9 est une pathologie plaquettaire constitutionnelle dans lequel des manifestations extra-hématologiques peuvent être associées telles qu’une surdité, une atteinte rénale ou une cataracte. La réalisation de ce PNDS fait appel à des experts médicaux d’autres spécialités médicales que l’hématologie, en particulier l’oto-rhino-laryngologie, la néphrologie, l’ophtalmologie et la médecine interne. Le plan du PNDS a été validé. Le groupe de travail se répartit actuellement la rédaction des différents thèmes.