Bénédicte PRADINES – Publié le 17 février 2026
La filière MHEMO a organisé le jeudi 12 février 2026 une Journée Recherche Thématique consacrée aux déficits rares en protéines de la coagulation et aux perspectives thérapeutiques associées. Cet événement a réuni une communauté scientifique et médicale particulièrement mobilisée, avec 130 inscrits et 85 connexions effectives, témoignant de l’intérêt croissant pour ces pathologies rares et leurs enjeux cliniques et translationnels.
La journée a été ouverte par Sophie Susen (PU-PH, coordonnatrice de la filière de santé maladies rares MHEMO au CHU de Lille), aux côtés des modérateurs Sandrine Meunier (PH, service d’Hémostase clinique aux Hospices Civils de Lyon) et Alexandre Kauskot (chercheur INSERM, unité 1176 au Kremlin-Bicêtre).
Les présentations ont illustré la richesse et la complémentarité des approches, depuis les enjeux de prise en charge des déficits très rares jusqu’aux perspectives thérapeutiques innovantes. Yesim Dargaud (PU-PH, coordonnatrice du CRMR hémophilie et autres déficits rares – CRH) a ouvert la session scientifique en mettant en lumière les défis spécifiques rencontrés par les centres experts face aux déficits extrêmement rares de la coagulation. La confrontation phénotypique et génotypique autour du facteur VII, présentée par Mathilde Frétigny (PH, service d’Hématologie biologique, secteur de biologie moléculaire des pathologies de l’hémostase) et Muriel Giansily-Blaizot (MCU-PH, service d’hématologie biologique au CHU de Montpellier), a permis d’illustrer la complexité des corrélations clinico-biologiques dans ces pathologies.
La présentation de Pierre Morange (PU-PH en hématologie à l’Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille) a ensuite apporté un éclairage particulièrement apprécié sur le caractère ambivalent du facteur V, soulignant les enjeux physiopathologiques et cliniques d’une molécule « à double visage ». Enfin, Olivier Christophe (chercheur INSERM, unité 1176) a conclu les interventions scientifiques en ouvrant des perspectives stimulantes sur les applications thérapeutiques issues de la recherche fondamentale.
L’ensemble des orateurs est à féliciter pour des présentations riches, claires et complémentaires, qui ont favorisé des échanges de grande qualité. Les modérateurs se sont, quant à eux, pleinement mobilisés pour respecter le programme tout en permettant des discussions approfondies, contribuant largement au dynamisme et à la réussite de cette journée.
La session s’est conclue par des échanges nourris, confirmant l’importance de ces temps de rencontre pour renforcer les collaborations entre cliniciens, biologistes et chercheurs autour des maladies rares de l’hémostase. Cette journée MHEMO s’inscrit pleinement dans une dynamique collective visant à mieux comprendre ces déficits rares et à faire émerger de nouvelles stratégies thérapeutiques au bénéfice des patients.
Les replays des différentes interventions sont désormais disponibles ici