Le congrès RARE 2023, organisé par la Fondation Maladies Rares, a eu lieu les 3 et 4 octobre derniers à Paris. La session d’ouverture a été l’occasion de présenter les perspectives du 4ème Plan National Maladies Rares (PNMR4) ainsi que les deux pilotes en charge de son développement, missionnés par le ministre de la santé et de la prévention ainsi que la ministre de l’enseignement supérieur et de la recherche :
- Le Pr Guillaume Canaud, de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris (AP-HP), spécialisé dans la prise en charge des maladies génétiques complexes et dont l’équipe a été à l’origine de l’identification d’un traitement de syndromes de surcroissance secondaire.
- Le Pr Agnès Linglart, pédiatre à l’hôpital Bicêtre (AP-HP), animatrice de la filière OSCAR et coordonnatrice du centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.
Source : Guillaume Canaud, @CanaudLab X (anciennement Twitter)
Le plan s’articule autour de quatre grands thèmes : le parcours de vie et de soins, le diagnostic, les traitements et innovations, la collecte des données de santé et les biobanques.
Une des priorités du PNMR4 sera d’accélérer le diagnostic afin d’en limiter l’errance pour les patients. L’accès aux innovations thérapeutiques en sera également un axe principal ; plus de 95% des maladies rares n’ont pas de traitement disposant d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) en France. Des réflexions sont prévues autour de la mise en place d’essais cliniques et l’augmentation des demandes d’AMM tout en tenant compte des particularités des maladies rares : les faibles effectifs de patients par exemple. La particularité du PNMR4 vis-à-vis du PNMR3 se trouve dans l’implication des industriels du médicament qui sont des acteurs majeurs de ce circuit.
Guillaume Canaud et Agnès Linglart ont annoncé vouloir impliquer tous les acteurs : filières maladies rares, plateformes d’expertise maladies rares, chercheurs, représentants des instances, industriels et associations de patients. Le PNMR4 sera présenté en février 2024.
Le congrès RARE a également porté sur d’autres sujets comme l’Europe et la réforme de l’Orphan Drug Designation, les perspectives de l’intelligence artificielle dans la collecte de données ou le diagnostic, les enjeux de la recherche clinique, les spécificités de la prise en charge des enfants dans les maladies rares…
Retour sur la journée en images
Rédaction : Laura TOURVIEILHE
