Stéphanie RINGENBACH- Publié le 23 octobre 2026
Suite aux résultats encourageants de la phase pilote du projet Perigenomed (PGC1), qui a démontré la faisabilité et l’acceptabilité du dépistage néonatal par séquençage du génome (DNNg) auprès de 2500 nouveaux-nés à partir de deux listes de gènes (400 gènes pour des maladies « traitables » et 407 pour des maladies « actionnables ») réalisé dans cinq CHU (Dijon, Besançon, Rennes, Nantes et Angers), le projet préfiguratif (PGC2) va démarrer “en conditions réelles” sur l’ensemble des maternités de 5 départements de Franche-Comté.
Le projet de recherche PERIGENOMED–CLINICS 2 (PGC2), vise à évaluer en vie réelle l’extension du dépistage néonatal par séquençage du génome (DNNg). L’évaluation porte sur l’utilité clinique, la performance, l’équité d’accès, la soutenabilité économique et environnementale, ainsi que sur les aspects éthiques et juridiques. PGC2 s’appuie sur une liste unique d’environ 300 de maladies génétiques se déclarant dans l’enfance et « traitables », sélectionnées selon un score défini par la Commission Scientifique de Prospectives du dépistage néonatal.
Les inclusions des nouveau-nés dont les parents auront donné leur accord, devrait débuter en Janvier 2027
Parmi les maladies testées, 16 maladies relèvent du périmètre de la filière MHEMO :
- Hémophilie A
- Hémophilie B
- Afibrinogénémie
- Déficit en facteur V
- Déficit en facteur XIII
- Déficit combiné en facteur VII et facteur X
- Maladie de Willebrand de Type 3
- Maladie de Willebrand hors Type 3 – formes sévères
- Syndrome des plaquettes grises (NBEAL2)
- Syndrome thrombocytopénie–aplasie radiale (RBM8A)
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Thrombocytopénie liée à MYH9
- Thrombocytopénie type Paris-Trousseau (FLI1)
- Thrombophilie sévère AT Budapest (SERPINC1)
- Thrombophilie héréditaire sévère PC/PS
