Mise en place des plateformes pilotes du Plan de Santé maladies rares 2025 : état des lieux

Le Plan France Médecine Génomique 2025 a pour objectif de mettre en place des plateformes de séquençage très haut débit en France. Initialement deux sites d’implantation de ces plateformes ont été retenus, SeqOIA (Paris) et AURAGEN (Lyon) en 2017. Ces plateformes pilotes, qui devraient être prochainement opérationnelles, vont permettre d’apprécier les modalités de fonctionnement et l’impact sur le délai des rendus des résultats avant d’ouvrir d’autres centres, afin d’assurer une bonne couverture du territoire. Elles ont une visée essentiellement diagnostique.

Le résultat de l’appel d’offre pour le choix du partenaire industriel sur la plateforme SeqOIA dans le courant de l’été 2018 permet d’envisager une mise en production des premières données au 1er trimestre 2019, avec 1000 génomes pour la première année et une montée en puissance pour atteindre 20 000 génomes par an sur le territoire.

Les professionnels concernés s’interrogeant sur les modes d’interaction de ces plateformes et les réseaux de laboratoires adossés aux filières de santé maladies rares, c’est pourquoi le 28 septembre 2018 une réunion interfilière a été organisée.
Elle avait pour objectif de faire le point sur la question du circuit de prescription et du rendu de résultats dans le contexte de la mise en place des plateformes pilotes du Plan France Médecine Génomique. Un représentant de chaque filière a pu montrer sa vision du circuit de prescription et du rendu résultat, la mise en place des réunions de concertation disciplinaires (RCP) et leur périmètre, la place des panels de gènes de première intention, la demande d’exome ou de génome, le volume de demandes, et les problématiques identifiées. Parmi ces derniers les réseaux de laboratoires s’interrogent sur les questions pratiques de la prescription connectée, du parcours générique du prélèvement, du consentement, de la facturation. Les questions restent nombreuses, telle la mise en place des indications cliniques associées au plan maladies rares, les découvertes fortuites et secondaires. Des réunions prochaines doivent avoir lieu afin de préciser ces points. (Filière MHEMO)
Cette réunion a été l’occasion de montrer les processus de mise en place des indications cliniques adossées au plan, les processus de standardisation des pipelines informatiques de traitement de données de séquençage à haut débit dans un cadre du soin avec le Centre de référence, d’innovation, et d’expertise (CRefIX) et enfin de présenter les verrous identifiés pour la mise en œuvre opérationnelle.

Les responsables des deux plateformes ont indiqué qu’elles seraient dédiées au séquençage entier du génome et ciblées avant tout sur le diagnostic dans une optique de financement par l’assurance maladie . Le fonctionnement de ces plateformes va dans un premier temps s’organiser sur un mode projet en réponse à un appel d’offre prévu en fin d’année visant entre autre à un retour médicoéconomique satisfaisant.