Fille/Femme qui porte l’annomalie génétique et qui peut la transmettre

Les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. Les CRMR, qui sont des centres de recours, n’ont en effet pas vocation à prendre en charge toutes les personnes atteintes de maladies rares. Leur mission de coordination comprend l’identification et l’organisation du maillage territorial avec les structures hospitalières existantes susceptibles d’assurer en tant que de besoin la prise en charge des patients au plus proche de leur domicile. Ces structures sont identifiées sous le nom de « centres de compétences maladies rares » (CCMR).
(INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016)

Un Centre de Référence pour une Maladie Rare ou un groupe de maladies rares (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. C’est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.
(INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016)