Définition
Depuis 30 ans le diagnostic génotypique a révolutionné le diagnostic des maladies rares et de nouveaux termes sont apparus dans le langage courant.
ADN : L’acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans les cellules du corps contenant un noyau. L’ADN contient toute l’information génétique, appelée génotype, permettant le développement et le fonctionnement des êtres vivants. C’est un acide nucléique.
Gène : Les gènes sont constitués de segments de molécules d’ADN. Ils sont situés sur les chromosomes, dans le noyau de la cellule. Les gènes vont le plus souvent par paires. La moitié des gènes de chaque individu provient de sa mère et l’autre moitié de son père.
Mutation : Une mutation génétique est une modification de la séquence d’ADN d’un gène. Il en résulte une information erronée dans la fabrication des protéines. De ce fait, les protéines sont absentes, déficientes ou insuffisantes. 
L’origine des mutations génétiques est généralement mal connue. Cependant elles peuvent être causées par des facteurs environnementaux, comme la pollution atmosphérique ou les radiations, mais peuvent également survenir spontanément d’une génération à l’autre sans cause apparente.
Biologie moléculaire : Science qui étudie la structure et le fonctionnement des gènes (ADN). Les tests spécialisés de biologie moléculaire permettent de rechercher spécifiquement les mutations des gènes responsables des maladies.
Diagnostic génotypique ou diagnostic génétique ou test génétique
Il consiste à aller rechercher et identifier au sein des gènes la mutation responsable de la maladie. L’analyse est réalisée à partir d’une simple prise de sang. L’ADN est extrait du noyau des globules blancs et est ensuite analysé par différentes techniques de biologie moléculaire. Ces techniques utilisent le plus souvent l’amplification de l’ADN par la polymerase chain reaction (PCR) et le séquençage.
Les tests génétiques sont toujours effectués dans un cadre médical, avec une consultation de génétique permettant d’éclairer le patient et sa famille sur l’intérêt du test et sur les conséquences éventuelles de son résultat (risque pour la descendance, pronostic vital menacé, suivi thérapeutique à mettre en place, interruption médicale de grossesse…).
Loi de bioéthique
Le diagnostic génétique est encadré par la loi de bioéthique. Le diagnostic génétique ne peut être fait qu’après consentement éclairé du patient. Il ne peut être réalisé que dans un laboratoire autorisé et par des praticiens agréés.
Le résultat de l’analyse génétique est délivré lors d’une consultation médicale individuelle. Les patients sont informés qu’il est important de transmettre cette information à leurs apparentés, conformément au code de Santé Publique Art. L.1131. modifié par le Décret n° 2013-527 du 20 juin 2013. http://www.legifrance.gouv.fr
Pour plus de renseignements sur les tests génétiques :