RCP Impasse diagnostique

L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives. L’objectif final de cette RCP est de faire bénéficier le plus souvent au patient d’un séquençage à très haut débit (exome ou génome) sur l’une des deux plate-formes nationales de séquençage Seqoia at Auragen, afin d’identifier des anomalies moléculaires qui n’auraient pas été détectées par les techniques de phénotypage ou génotypage habituelles.

Les patients ayant une symptomatologie hémorragique :

  • avec anomalie quantitative ou qualitative de la coagulation ou de l’hémostase primaire, pour laquelle le médecin ne peut se prononcer sur le diagnostic, en l’absence d’anomalie moléculaire retrouvée ou avec une (ou plusieurs) anomalie(s) moléculaire(s) détectée(s) mais qui n’explique pas la sévérité de la symptomatologie observée.
  • un authentique syndrome hémorragique inexpliqué, avec des examens biologiques non contributifs.

Avant de classer le patient en impasse biologique, des analyses de premier niveau sont à réaliser. Elles pourront être complétées par d’autres analyses utiles à la confirmation ou l’élimination de l’impasse. Ces dernières, parfois très spécialisées, ne sont pas réalisées dans tous les centres et peuvent être externalisées si nécessaire.
Si les analyses ont été réalisées pour un patient et que celui-ci est en « impasse », son dossier peut être présenté en RCP « Impasse diagnostique ».

Les RCP « Impasse diagnostique » en quelques points clefs :

  • Lancement : le 15 Mars 2022
  • Rythme : 3 RCP par an, dates à retrouver sur   Agenda MHEMO
  • Planning et horaire RCP : les mardis de 16h à 17h30
  •   Fiche RCP Impasse diagnostique
  • Procédure de soumission d’un dossier à la RCP : centralisation des demandes des médecins demandeurs d’un passage de dossier pour leur patient à la RCP à l’adresse de MSSANTE MHEMO (comme pour les autres RCP)
  • Patients concernés : tous les patients atteints d’une maladie hémorragique constitutionnelle
  • Possibilité d’un accès au séquençage du génome entier à l’issue de la RCP (RCP d’amont aux plateformes de séquençage Seqoia et Auragen)
  • Quorum constitué de spécialistes en clinique et en biologie moléculaire :

• Coordination clinique : Dr Camille PARIS, Pr Marie-Christine ALESSI (suppléante)
• Coordination biologie/génétique : Dr Anne VINCENOT, Dr Yohann JOURDY (suppléant)

Les membres du quorum :
CRH :
– clinique : Pr Yesim DARGAUD et Dr Anne LIENHART
– biologie moléculaire : Dr Mathilde FRETIGNY et Dr Yohann JOURDY
CRMW :
– clinique : Pr Sophie SUSEN et Dr Camille PARIS
– biologie moléculaire : Dr Christophe ZAWADSKI et Dr Annabelle DUPONT
CRPP :
Pr Marie-Christine ALESSI, Dr Anne VINCENOT, Dr Mathieu FIORE, Dr Sophie VOISIN