Impasse et errance diagnostique

Le PNMR3 a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladie rare. Ce plan vise à ce que toutes les personnes malades souffrant de maladies rares aient reçu un diagnostic dans les meilleurs délais après la première consultation médicale spécialisée. Chaque filière a mis en place un observatoire annuel concernant l’évolution de l’errance et de l’impasse diagnostiques dans sa filière en s’appuyant sur la BNDMR.

Le guide de codage des patients en impasse diagnostique permet quant à lui d’harmoniser la définition de l’impasse diagnostique sur l’ensemble du territoire quel que soit le centre de suivi et de préciser le type d’impasse et les caractéristiques du dossier.

L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives.

Consulter le  Guide Impasse diagnostique BaMaRa 2024

Consulter le  Guide Codage BaMaRa 2024

Avant de classer le patient en impasse biologique, des analyses de premier niveau sont à réaliser.

Annuaire des laboratoires d’analyse : Annuaire labo LBMR 2021

Si toutes les analyses listées ont été réalisées pour un patient et que celui-ci est en «impasse», son dossier peut être présenté en RCP «Impasse diagnostique».

Pour inscrire un patient en RCP Impasse Diagnostique : Page RCP Impasse