Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP)

L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives. L’objectif final de cette RCP est de faire bénéficier le plus souvent au patient d’un séquençage à très haut débit (exome ou génome) sur l’une des deux plate-formes nationales de séquençage Seqoia at Auragen, afin d’identifier des anomalies moléculaires qui n’auraient pas été détectées par les techniques de phénotypage ou génotypage habituelles.

Les patients ayant une symptomatologie hémorragique :

• avec anomalie quantitative ou qualitative de la coagulation ou de l’hémostase primaire, pour laquelle le médecin ne peut se prononcer sur le diagnostic, en l’absence d’anomalie moléculaire retrouvée ou avec une (ou plusieurs) anomalie(s) moléculaire(s) détectée(s) mais qui n’explique pas la sévérité de la symptomatologie observée.
• un authentique syndrome hémorragique inexpliqué, avec des examens biologiques non contributifs.

Avant de classer le patient en impasse biologique, des analyses de premier niveau sont à réaliser. Elles pourront être complétées par d’autres analyses utiles à la confirmation ou l’élimination de l’impasse. Ces dernières, parfois très spécialisées, ne sont pas réalisées dans tous les centres et peuvent être externalisées si nécessaire.
Si les analyses ont été réalisées pour un patient et que celui-ci est en « impasse », son dossier peut être présenté en RCP « Impasse diagnostique ».

Les RCP « Impasse diagnostique » en quelques points clefs :

• Lancement : le 15 Mars 2022
• Rythme : 3 RCP par an (dates à retrouver sur : https://mhemo.fr/agenda/)
• Planning et horaire RCP : les mardis de 16h à 17h30
• Procédure de soumission d’un dossier à la RCP : centralisation des demandes des médecins demandeurs d’un passage de dossier pour leur patient à la RCP à l’adresse de GHE.MHEMO@chu-lyon.fr (comme pour les autres RCP)
• Quorum constitué de spécialistes en clinique et en biologie moléculaire
• Patients concernés : tous les patients atteints d’une maladie hémorragique constitutionnelle
• Possibilité d’un accès au séquençage du génome entier à l’issue de la RCP (RCP d’amont aux plateformes de séquençage Seqoia et Auragen)

Contexte

La médecine personnalisée est au cœur de l’innovation en matière de diagnostic, de pronostic et de traitement. Elle permettra à terme d’améliorer le diagnostic des quelques 7 000 maladies rares recensées à ce jour et d’éviter « l’errance diagnostique » de patients qui passent souvent d’établissement en établissement avant d’être dépistés. Cette médecine personnalisée passe par l’analyse de la nature et l’ordre d’enchaînement des gènes qui composent l’ADN de chaque personne pour déterminer les risques de développer certaines maladies, pour adapter les traitements en fonction du patient et pour anticiper ses réactions face aux médicaments administrés.

Pour consulter le Plan France Médecine Génomique 2025, cliquez ici.

Le rôle de la Filière : les RCP

Pour les patients présentant des éléments en faveur d’une pathologie plaquettaire et pour lesquels les analyses génétiques proposées ne sont pas contributives, un séquençage de l’ensemble du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) avec analyse en trio (enfant + 2 parents) pourra être proposé. Ces dossiers seront revus lors de la RCP impasse diagnostique qui permettra de sélectionner les patients qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage.

Puis le médecin requérant de la filière pourra réaliser une prescription en ligne pour accéder à l’analyse WGS pour son patient sur une des deux plateformes Auragen ou SeqOIA. Une RCP d’aval aura ensuite lieu afin de confronter les résultats obtenus par le séquençage avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées dans le cadre de la symptomatologie présentée par le patient en s’appuyant sur l’expertise des participants et la possibilité d’investigations complémentaires spécialisées.

Dans le cadre du plan France génomique 2025, deux plateformes pour des séquençages très haut débit ont été créées :

• AURAGEN pour le Sud et l’Est : AURAGEN prendra en charge les patients des régions Grand-Est, Bourgogne-Franche-Comté, Auvergne-Rhône-Alpes, Nouvelle-Aquitaine, Occitanie, Provence-Alpes-Côte d’Azur, Corse et Outre-Mer
• SeqOIA pour le nord et l’ouest de la France : SeqOIA prendra en charge les patients des régions Ile-de-France, Hauts-de-France, Normandie, Bretagne, Centre-Val-de-Loire et Pays-de-la-Loire.

Ces plateformes ont pour vocation d’intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient.

Comment inscrire un patient en RCP génomique ?

La fiche de recueil d’informations patient qui vous aura été envoyée par e-mail est à remplir et envoyer à l’adresse de messagerie sécurisée de santé de la filière une semaine avant la séance. Nous attirons votre attention sur le pré-requis suivant : Maladie avec analyse par trio disponible (patient + les 2 parents) à privilégier mais non obligatoire pour présenter le cas à la RCP, pour plus d’informations : consulter la note d’information