Les plans nationaux maladies rares
La loi relative à la politique de santé publique promulguée le 9 août 2004 place la lutte contre les maladies rares comme l’une des 5 priorités de santé publique. De ce fait, la France est le premier pays d’Europe à avoir mis en place un Plan National de Santé Publique Maladies Rares (PNMR) piloté par le Ministère des Solidarités et de la Santé.
Le PNMR 2005-2008 ou PNMR1
Ce plan, porté par la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé, à travers son projet « maladies rares », a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares avec la labellisation de 131 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et de leurs Sites Constitutifs (SC), ainsi que de 500 Centres de Compétences (CC). Les centres de référence assurent un rôle d’expertise et de recours, pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Les centres de compétences assurent la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile sur l’ensemble du territoire.
Le PNMR 2011-2014 (prolongé jusqu’en 2016) ou PNMR2
Suite à l’évaluation du 1er PNMR par le Haut Conseil de Santé Publique (HCSP), un 2ème PNMR a été proposé pour :
- Améliorer la qualité de la prise en charge du patient (Axe A),
- Développer la recherche sur les Maladies Rares (Axe B),
- Amplifier les coopérations européennes et internationales (Axe C)
Ce PNMR a ainsi permis la naissance de 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR).
Les 2 objectifs des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont la visibilité et le décloisonnement afin de :
- Diminuer l’errance diagnostique du patient porteur d’une maladie rare. Les filières permettent d’optimiser l’orientation dans le système de santé des personnes porteuses de maladies rares ainsi que des médecins traitants.
- Faciliter une prise en charge globale du patient porteur d’une maladie rare. Les filières fédèrent un continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge globale (médicale, paramédicale, sociale, association de patient) du patient, pour une optimisation du parcours de vie.
- Accélérer l’innovation dans le champ des maladies rares. Les filières soutiennent les innovations diagnostiques, la recherche et le développement thérapeutique.
Le PNMR 2018-2022 ou PNMR3
A la différence des 2 premiers plans, le pilotage du PNMR 3 est interministériel, il associe le Ministère de la santé et le Ministère de la recherche et de l’enseignement supérieur. Il a été lancé officiellement en juillet 2018.
Il s’agit d’un enjeu de santé considérable car aujourd’hui, en France, plus de 3 millions de nos concitoyens sont atteints par environ 7000 maladies rares.
Ce nouveau PNMR a pour objectif principal d’améliorer le diagnostic : tous les malades souffrant de maladies rares doivent recevoir un diagnostic précis dans l’année suivant la première consultation médicale spécialisée afin de pouvoir bénéficier des soins et des thérapies disponibles.
Sa rédaction résulte de la concertation entre les principaux professionnels et les associations patients.
Les 23 Filières nationales de Santé Maladies Rares (FSMR), mises en place en 2014 et constituant le socle organisationnel du PNMR3, sont identifiées comme des acteurs moteurs du développement de la recherche et de l’innovation.
Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, l’actualisation de la structuration des centres de référence maladies rares (CRMR) a été effectuée en 2017.Le processus de labellisation 2017-2022 a été réalisé pour les 23 filières maladies rares : 109 CRMR sont constitués identifiant 387 centres de référence (centres coordonnateurs et centres constitutifs), 1757 centres de compétences et 83 centres de ressources et de compétences (CRC).
Ce 3ème plan est porteur de 5 ambitions :
- Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
- Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;
- Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
- Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;
- Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.
Les 23 filières de santé Maladies Rares
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Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares | Site internet http://www.anddi-rares.org/ |
Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon) |
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Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | Site Internet http://www.brain-team.fr/ |
Pr Christophe Verny (Angers) |
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Maladies cardiaques héréditaires | Site Internet http://www.filiere-cardiogen.fr/ |
Dr Philippe Charron (Paris) |
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Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | Site Internet http://www.defiscience.fr/ |
Pr Vincent Desportes (Lyon) |
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Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | Site Internet http://www.fai2r.org/ |
Pr Eric Hachulla (Lille) |
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Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique | Site Internet http://www.favamulti.fr/ |
Pr Guillaume Jondeau (Paris) |
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Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte | Site Internet http://www.filfoie.com/ |
Pr Olivier Chazouillères (Paris) |
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Maladies neuromusculaires | Site Internet http://www.filnemus.fr/ |
Pr Jean Pouget (Marseille) |
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Sclérose latérale amyotrophique | Site Internet https://portail-sla.fr/ |
Pr Claude Desnuelle (Nice) |
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Maladies rares en dermatologie | Site Internet http://fimarad.org/ |
Pr Christine Bodemer (Paris) |
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Malformations abdomino-thoraciques | Site Internet http://www.fimatho.fr/ |
Pr Frédéric Gottrand (Lille) |
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Maladies rares endocriniennes | Site Internet http://www.firendo.fr/ |
Pr Jérôme Bertherat (Paris) |
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Maladies héréditaires du métabolisme | Site Internet http://www.filiere-g2m.fr/ |
Pr Brigitte Chabrol (Marseille) |
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Maladies rares immuno-hématologiques | Site Internet http://www.marih.fr/ |
Pr Régis Peffault de Latour (Paris) |
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Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | Site Internet http://filiere-mcgre.fr/ |
Pr Frédéric Galactéros (Créteil) |
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Maladies hémorragiques constitutionnelles | Site Internet | Pr Claude Négrier (Lyon) |
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Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Site Internet | Pr Isabelle Durieu (Lyon) |
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Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares | Site Internet http://neurosphinx.fr/ |
Dr Célia Crétolle (Paris) |
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Maladies rénales rares | Site Internet http://www.filiereorkid.com/ |
Pr Denis Morin (Montpellier) |
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Os-Calcium/Cartilage-Rein | Site Internet http://filiere-oscar.fr/ |
Pr Valérie Cormier-Daire (Paris) |
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Maladies respiratoires rares | Site Internet http://www.respifil.fr/ |
Pr Annick Clément (Paris) |
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Maladies rares sensorielles | Site Internet http://www.sensgene.com/ |
Pr Hélène Dollfus (Strasbourg) |
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Maladies rares de la tête, du cou et des dents | site internet | Pr Marie-Paule Vazquez (Paris) |