Une Filière de Santé Maladies Rares est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble associant des CRMR et des CCMR, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concernées.
Elle couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système.
Une FSMR est un lieu de mise en réseau et d’échanges privilégiés entre les différents acteurs professionnels et associatifs. Sa vocation est essentiellement d’animer leurs relations et de coordonner leurs actions.
Les deux objectifs principaux sont de :

• Favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charges des maladies rares et de faciliter ainsi l’orientation des patients et des professionnels ;
• Décloisonner cette organisation pour coordonner l’expertise et créer un continuum d’action entre les structures et les acteurs sanitaires, sociaux, médico-sociaux et de l’accompagnement pour une meilleure prise en charge globale des patients.

(INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016)