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Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR)
Les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. Les CRMR, qui sont des centres de recours, n’ont en effet pas vocation à prendre en charge toutes les personnes atteintes de maladies rares. Leur mission de coordination comprend l’identification et l’organisation du maillage territorial avec les structures hospitalières existantes susceptibles d’assurer en tant que de besoin la prise en charge des patients au plus proche de leur domicile. Ces structures sont identifiées sous le nom de « centres de compétences maladies rares » (CCMR).
(INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016)
Centre de Référence Maladies Rares (CRMR)
Un Centre de Référence pour une Maladie Rare ou un groupe de maladies rares (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. C’est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.
(INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016)
Conductrice
Fille/Femme qui porte l’annomalie génétique et qui peut la transmettre
E+
Ecchymose
saignement sous la peau (superficiel) souvent appelé « bleu »
Essai thérapeutique
un essai thérapeutique est une étude biomédicale réalisée sur l’Homme dans le but d’élargir les connaissances biologiques et médicales.
F+
Filière de Santé nationale Maladies Rares (FSMR)
Une Filière de Santé Maladies Rares est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble associant des CRMR et des CCMR, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concernées.
Elle couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système.
Une FSMR est un lieu de mise en réseau et d’échanges privilégiés entre les différents acteurs professionnels et associatifs. Sa vocation est essentiellement d’animer leurs relations et de coordonner leurs actions.
Les deux objectifs principaux sont de :
- Favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charges des maladies rares et de faciliter ainsi l’orientation des patients et des professionnels ;
- Décloisonner cette organisation pour coordonner l’expertise et créer un continuum d’action entre les structures et les acteurs sanitaires, sociaux, médico-sociaux et de l’accompagnement pour une meilleure prise en charge globale des patients.
(INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016)
G+
H+
Hémarthrose
Saignement localisé dans une articulation
Hématome
saignement localisé dans un muscle
I+
J+
K+
L+
M+
Maladie rare
Une maladie est dite rare si elle atteint moins d’1 personne sur 2000.
Plus de 7000 maladies rares sont décrites touchant 3 à 4 millions de personnes en France.
N+
O+
P+
PAI
Projet d’Accueil Individualisé. Il est établi lors de maladie chronique, d’une allergie. C’est un document écrit qui permet de préciser les adaptations nécessaires à l’accueil de l’enfant ou l’adolescent en collectivité
PHRC
Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique
PHRC-I
Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique Inter-régionaux
Prophylaxie
Cela consiste en une injection régulière de concentré de facteur de coagulation en vue de prévenir les saignements (FMH)
Pup’s
enfant atteint d’une maladie hémorragique n’ayant jamais reçu de traitement par facteur de coagulation
Q+
R+
S+
Site Constitutif (SC)
Conditions de création d’un site constitutif :
- Soit le site constitutif apporte une complémentarité d’expertise, de recours, de recherche ou de formation pour une ou des maladie(s) rare(s) ou une forme phénotypique particulière d’une maladie rare du périmètre du CRMR.
- Soit le site constitutif permet d’assurer la prise en charge pédiatrique et adulte et de structurer la liaison pédiatrie-adulte.
- Soit le site constitutif a les mêmes activités d’expertise, de recours, de recherche ou de formation que le site coordonnateur si la prévalence, l’organisation territoriale ou la diversité des maladies rares concernées le justifient.
(INSTRUCTION N° DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016)
